Sự phát triển và chức năng của một thực thể hoàn toàn do gen điều khiển. Những đột biến gen thường dẫn tới sự sự thay đổi trong cấu trúc của protein được mã hoá và làm giảm đi sự biểu hiện của nó. Bài viết sau đây sẽ bật mí chi tiết cho bạn những thông tin chi tiết về hiện tượng này.
Tổng quan về đột biến gen
Đột biến gen chính là sự thay đổi về trình tự gen di truyền DNA khiến cho trình tự này khác hoàn toàn với những người còn lại. Mức độ đột biến này sẽ có sự ảnh hưởng đến chức năng hoạt động của protein trong cơ thể.
Trong tự nhiên, rất hiếm xảy ra tình trạng đột biến nhưng ở tất cả các gen đều có nguy cơ. Cũng tùy vào các tác nhân gây đột biến mà có thể xuất hiện tần suất đột biến gen thay đổi. Những tác nhân gây gen bị đột biến như các loại thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ, các tia phóng xạ hay virus.
Phân loại đột biến gen
Tùy vào tình trạng đột biến, thời điểm đột biến mà hiện tượng gen đột biến được phân thành hai loại khác nhau đó là:
Đột biến di truyền
Đột biến này thường do cha mẹ truyền cho con cái và thường là ở trong mọi tế bào của cơ thể hiện diện ở suốt đời. Những đột biến này thuộc đột biến dòng mầm bởi trong chúng có tế bào trứng hoặc tinh trùng từ bố mẹ. Khi hai tế bào này được hợp nhất từ cả bố và mẹ, đột biến tạo ra sẽ khiến đứa trẻ lớn lên và trong tất cả các tế bào của nó đều bị đột biến.
Đột biến mắc phải
Loại đột biến gen này xảy ra bất chợt, đột ngột, không định hình và không thể kiểm soát được. Thông thường loại đột biến này là do sự tác động từ môi trường tia cực tím hay từ những chất hóa học gây nên. Từ đó, các chức năng protein hoạt động không đúng trình tự gây nên hiện tượng đột biến. Những đột biến này sẽ không di truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác mà thường chỉ từ một vòng đời là kết thúc.
Đột biến soma thường xảy ra ở một tế bào khi trong quá trình phát triển phôi thường gọi là thể khảm. Những quá trình này sẽ không xuất phát từ tế bào tinh trùng và trứng từ cha mẹ. Cũng tùy vào từng trường hợp số lượng đột biến thể khám có thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe nhưng cũng có thể không có ảnh hưởng gì.
Các dạng đột biến gen
Xuất phát từ trình tự DNA có thể thay đổi tạo nên những loại đột biến gen không giống nhau. Tình trạng đột biến cũng có những tác động khác nhau đến sức khỏe tùy vào từng vị trí chúng xảy ra. Dưới đây là những dạng cơ bản thường xảy ra gồm có:
Đột biến thay thế
Loại đột biến này chính là sự khác biệt về một cặp bazo DNA dẫn tới sự thay thế một axit amin. Lúc này cấu trúc Protein bị thay đổi có sự xuất hiện của một axit amin từ đó tạo nên một gen đột biến.
Đột biến vô nghĩa
Sự thay đổi của một cặp cơ sở DNA nhưng không phải là thay thế bằng một axit amin khác mà đó là trình tự DNA thay đổi sẽ báo hiệu protein không được xây dựng. Loại đột biến này khiến cấu trúc protein thực hiện không đúng vai trò và chức năng của mình.
Đột biến chèn
Đột biến này lại làm biến đổi số lượng DNA trong gen khi thêm một đoạn DNA. Lúc này protein do gen tạo ra xảy ra tình trạng hoạt động bất thường.
Đột biến xóa
Loại đột biến gen này lại có khả năng làm mất đi một đoạn DNA, tức là loại bỏ đi một vài cặp bazo trong gen lân cận khiến chức năng của những protein này không hoạt động đúng chức năng.
Đột biến gen nhân bản
Hiện tượng nhân bản của đoạn DNA do sao chép bất thường hoặc nhiều lần. Do đó, protein tạo thành cũng hoạt động không đúng chức năng của mình.
Đột biến lệch khung
Loại đột biến gen này xảy khi có sự bổ sung hoăc cắt giảm cơ sở DNA khiến cho khung đọc của gen bị biến đổi. Nhóm này gồm có 3 bazo mã hoá cho một axit amin, khi đột biến này sẽ thay đổi mã hoá và protein tạo thành sẽ không có chức năng nào cả.
Đột biến lặp lại mở rộng
Nucleotide lặp lại là các chuỗi DNA ngắn cũng sẽ liên tiếp lặp lại một số lần. Một mở rộng lặp lại sẽ khiến cho đột biến tăng lên các chuỗi ADN ngắn được lặp lại một số lần liên tiếp. Loại biến đổi này khiến cho protein được tạo thành sẽ không hoạt động đúng chức năng của mình.
Gen đột biến do nguyên nhân nào?
Những đột biến phát sinh tự phát ở mức độ thấp phần lớn là do sự thiếu ổn định về mặt hoá học và các lỗi khi DNA thực hiện chức năng sao chép. Sự tiếp xúc của một thực thể với môi trường có tia cực tím hay các chất gây ung thư hoá học chính là nguyên nhân gây nên đột biến gen.
Quá trình sao chép DNA cũng có thể xảy ra lỗi bất chợt cũng là hiện tượng dẫn tới gen bị đột biến. Mặc dù quá trình sao chép này được thực hiện có độ chính xác cao thế nhưng vẫn có trường hợp xảy ra lỗi.
Để giúp phát hiện ra các đột biến ở sinh vật, các nhà khoa học đã cho liều lượng cao gây nên hiện tượng đột biến hoá học hoặc cũng có thể cho tiếp xúc ion hoá. Đột biến phát sinh này thường được sử dụng trong các nghiên cứu khoa học nên ít khi xảy ra ngoài đời thực.
Hoặc cũng do nguyên nhân bên trong thực thể sự biến đổi bất thường về sinh lý, sinh hoá trong tế bào. Hiện tượng này xuất hiện ngẫu nhiên và không thể có giải pháp nào khắc phục.
Sự biến đổi trong cấu trúc gen sẽ thay đổi các loại protein dẫn tới sự khác nhau về kiểu hình. Những đột biến biểu hiện ra kiểu hình ở từng cá thể sẽ khác nhau về điều kiện sống thường là đột biến lặn và ảnh hưởng đến sinh vật từ đó gây nên rối loạn trong việc tổng hợp protein.
Có thể bạn quan tâm:
- Hội chứng ruột kích thích và thông tin chi tiết từ A đến Z
- Kem dưỡng da tay: Cách dùng hiệu quả cho chị em phụ nữ
Đột biến trong tiến hoá và chọn giống
Không hẳn sự đột biến gen là có hại cho sức khỏe và nhân giống, hiện tượng này còn mang đến những lợi ích và ý nghĩa tích cực cho hoạt động chọn giống và tiến hoá.
Trong tiến hóa
Thông thường gen bị đột biến mang tính chất cơ lợi hay hại cũng chỉ là tương đối bởi nếu trong trường hợp này là có lợi thì ở trường hợp khác hiện tượng này lại gây hại.
Nhiều trường hợp hiện tượng đột biến lại tạo ra giống và cây trồng có khả năng tăng cường sức sống và kháng lại bệnh tật. Chẳng hạn như người đột biến gây huyết cầu lưỡi liềm có khả năng kháng cự lại bệnh sốt rét. Do đó, đột biến gen sẽ giúp các nhà khoa học thực hiện chọn lọc giống đáp ứng cho quá trình tiến hoá.
Đột biến gen – Trong chọn giống
Cũng có nhiều trường hợp đột biến có lợi được các nhà khoa học sử dụng để làm nguồn nguyên liệu tạo giống vật nuôi và cây trồng. Gây đột biến nhân tạo sẽ giúp cây trồng có những tính trạng quý có thể chống chọi và thích nghi với nhiều môi trường, điều kiện khác nhau.
Còn đối với con người, tình trạng đột biến này sẽ gây hại cho cơ thể hoàn toàn. Khi phát hiện cần phải tìm ra nguyên nhân và khắc phục để hạn chế những tiêu cực trong cuộc sống.
Như vậy, qua bài viết bạn đã hiểu đột biến gen là gì có những loại nào và nguyên nhân do đâu. Qua đó bạn có thêm hành trang kiến thức để chăm sóc và bảo vệ sức khỏe chính mình và người thân.